터너 증후군(Turner Syndrome) – 정의, 진단, 치료, 생활 관리

1. 터너 증후군이란?

터너 증후군(Turner Syndrome, TS)은 여성에게만 나타나는 성염색체 수적 이상 질환입니다.
대부분의 경우 X염색체 하나가 완전히 또는 부분적으로 결손된 45,X 핵형을 가지며,
난소 발달 부전, 저신장, 심혈관 기형 등 다양한 증상이 나타납니다.

• 발생률: 여아 출생 2,500명당 약 1명
• 발병 원인: X염색체 결손 또는 구조 이상

2. 진단 방법

터너 증후군은 출생 전·후에 모두 진단이 가능합니다.

 

출생 전

• 양수천자·융모막 검사로 염색체 분석
• NIPT(비침습적 산전검사)로 조기 선별 가능

출생 후

• 저신장, 짧은 목, 날개 모양 주름 등의 외형적 특징
• 확진: 핵형 분석(Karyotyping), FISH, 마이크로어레이 검사

🔍 조기 진단의 중요성
심혈관·신장·청력·시력 문제를 빠르게 발견하면 예후가 좋아집니다.

 

3. 주요 증상과 합병증

터너 증후군은 전신에 다양한 영향을 줍니다.

• 성장 발달 지연: 평균 성인 키 143~147cm
• 성 발달 이상: 난소 발달 부전 → 사춘기 지연·불임
• 심혈관계: 대동맥 축착, 대동맥 확장·박리 위험
• 신장 기형: 말굽신장, 단측 신장 결손
• 청력 저하: 난청, 반복성 중이염
• 내분비: 갑상선 기능 저하, 당뇨 위험
• 기타: 골다공증, 시력 저하, 학습장애

 

📊 터너 증후군 증상·합병증·검사 요약표

구분	주요 증상	합병증	필수 검사
성장 발달	저신장	관절 변형	성장곡선·골연령 X-ray
성 발달	사춘기 지연, 무월경	불임	호르몬 패널, 골밀도 검사
심혈관	대동맥 축착	대동맥 박리	심초음파·MRI
신장	말굽신장	신부전	신장 초음파
청력	난청	사회적 발달 지연	청력 검사
내분비	갑상선 저하	심혈관 부담 ↑	갑상선·혈당 검사

 

 

4. 치료와 호르몬 요법 최적화

터너 증후군(TS)의 치료 목적은 성장 촉진, 정상적인 2차 성징 발달, 합병증 예방, 삶의 질 향상입니다. 치료는 대부분 성장호르몬(GH) 요법과 **성호르몬 대체요법(HT)**을 중심으로 장기적인 관리가 이뤄집니다.

1) 성장호르몬(GH) 요법

• 시작 시기: 가능한 한 조기, 일반적으로 4~6세 또는 진단 직후 시작
• 투여 방식: 매일 저녁 피하주사, 체중과 연령에 맞춰 0.045~0.05 mg/kg/일 용량 조절
• 효과: 평균 성인 키 5~10cm 증가, 척추측만증 악화 방지 위해 주기적 관찰
• 모니터링: 성장속도, 골연령(X-ray), 혈당·IGF-1 수치 3~6개월마다 평가
• 병용 요법: 일부 환자에서 옥사놀론(oxandrolone) 소량 병용 시 키 향상 효과 보고(부작용 주의)

2) 성호르몬 대체요법(HT)

• 시작 시기: 11~12세 전후, 성장판 폐쇄와 심리사회적 발달 시기 고려
• 초기 용량: 경피 패치(0.025 mg/week) 또는 경구제(0.25 mg/day)로 시작, 6~12개월 간격 증량
• 목표: 2~3년 내 정상 성인 여성의 에스트로겐 수치 도달
• 프로게스테론 병행: 에스트로겐 투여 1~2년 후 자궁 내막 보호 목적
• 모니터링: 골밀도, 간 기능, 혈전 위험 인자, 대동맥 직경 정기 검사

3) 심혈관 관리

• 위험 요인: 대동맥 축착, 이엽성 대동맥판, 대동맥 확장·박리
• 관리 전략:
  • 고혈압 조절: 베타차단제·ARB
  • 대동맥 직경이 BSA 대비 2.5cm 이상이거나 급격 확장 시 수술 고려
  • 심초음파·MRI 연 1회 이상 시행

4) 난임 치료

• 대부분 자연임신 불가 → 난자 공여 IVF가 유일
• 임신 전 심혈관 상태 평가 필수
• 임신 중 고위험군 관리 체계 적용

5) 맞춤형 치료 최적화

• GH와 HT 병행 시 성장판이 닫히기 전까지 GH 유지
• 호르몬 과투여는 혈전·간 기능 저하·심혈관 부담 초래 가능
• 치료는 환자의 핵형, 합병증 여부, 성장 속도, 심혈관 상태에 맞춰 개별 조정

 

5. 식단·영양제 관리

• 칼슘·비타민 D: 골다공증 예방
• 단백질: 근육·결합조직 유지
• 오메가-3: 심혈관 건강
• 저나트륨: 심장 부담 완화
• 식이섬유: 혈당 안정
• 철분: 월경 이후 빈혈 예방

💡 영양제 복용 전 갑상선·간 건강을 확인하세요.

 

6. 생활 관리 팁

• 운동: 저·중강도(수영, 필라테스, 걷기)
• 정기검진: 심혈관 MRI, 청력·시력, 갑상선·혈당, 골밀도
• 심리 지원: 학습장애·사회불안 상담
• 임신 계획 시 철저한 심혈관 검사 필수