디조지 증후군(22q11.2 결실) 통합 관리: 선천심질환·면역결함 안전 가이드

22q11.2 결실(디조지 증후군)의 선천심질환·면역결함을 한 계획으로 관리하는 방법을 정리했습니다. 생백신 기준, CMV 음성·조사 혈액, 저칼슘 수술 전후 관리, 연령대별 추적 캘린더까지 안내합니다. 디조지 증후군은 22q11.2 결실로 인한 다장기 증후군으로, 대표적으로 선천심질환(주로 콘오트런컬 결함)과 가변적인 면역결함(흉선 저형성에 따른 T세포 문제)이 동반된다. 관리의 핵심은 심장·면역·내분비·발달을 한 계획 안에 묶고, 수술·수혈·예방접종 같은 고위험 순간에 표준 절차를 적용하는 것이다. 생백신은 T세포 지표가 충분할 때만 시행하고, 수혈은 CMV 음성·조사 혈액 원칙을 지키면 안전성이 높아진다(근거는 최신 가이드라인과 검토 논문을 따름). 

 

• 통합 개요: 선천심질환 스펙트럼과 면역결함 이해
• 위험 순간 가이드: 수술·수혈·면역접종 안전 규칙
• 연령대별 계획: 신생아–소아–청소년–성인 전환
• 내분비·발달·정신건강: 저칼슘혈증·언어·행동 지원
• 추적 캘린더: 검사 주기·경보 신호·가족 교육
• 체크리스트·표(수술 전·백신·수혈·저칼슘 관리)

 

선천심질환·면역결함 이해: 위험 지도와 첫 6개월

22q11.2 결실 환자의 다수는 콘오트런컬 축의 선천심질환(팔로사징, 총동맥간증, 대동맥궁 단절 등)이나 대동맥궁 이상을 동반한다. 수술 사망률은 일반 환자와 비슷하지만, 수술 전후 감염·저칼슘·기도 문제 등 합병증이 상대적으로 잦을 수 있어 팀 접근이 필요하다. 면역 측면에서는 흉선 발달 저하로 T세포 수·기능 저하가 나타나며, 일부에서는 IgA 결핍·체액성 결함도 동반될 수 있어 초기 면역평가가 중요하다. 

심장 스펙트럼	팔로사징·총동맥간증·대동맥궁 단절	수술 전 기도·칼슘 평가	수술 후 감염·부정맥 모니터
면역 스펙트럼	T세포 수·기능 저하	IgA/체액성 결함 가능	감염·자가면역 동반 평가
초기 6개월	심장수술·영양·언어·면역 평가	RSV·독감 예방 고려	가족 교육·캘린더화

위험 순간 가이드: 수술·수혈·면역접종 안전 규칙

수술·수혈·예방접종은 결과를 좌우하는 결정적 순간이다. 수혈은 신생아·유소아 단계에서 CMV 음성·조사(방사선 조사) 혈액을 원칙으로 하여 이식편대숙주병과 CMV 전파 위험을 줄인다. 생백신(MMR·수두 등)은 CD3 ≥500/μL & CD8 ≥200/μL이면서 기능 검사(미토젠 반응) 등 조건이 충족될 때 고려하고, 이 기준에 미달하면 생백신을 미룬다. 회색지대(ADAMTS13이 아님)에선 전문의 판단과 반복 재평가가 필요하며, 감염 유행기에는 비생백신 접종·수동면역 등 대체 수단을 조합한다. 수술 전에는 저칼슘혈증 악화를 막기 위해 칼슘·비타민 D·부갑상샘 호르몬 축을 체크하고, 수술 후 48–72시간 집중 모니터링을 루틴화한다.

수혈 원칙	CMV 음성·조사 혈액	신생아·유소아는 특히 엄격	병원 체크리스트 필수
생백신 기준	CD3 ≥500/μL & CD8 ≥200/μL	기능 검사 정상	미달 시 연기·대체 전략
수술 전후	칼슘·비타민 D 보정	기도·감염 위험 점검	48–72시간 집중 모니터

연령대별 계획: 신생아–소아–청소년–성인 전환 관리

신생아·영아기에는 심장·면역 기본 선별과 모유수유·영양·언어 구강 구조(구개열·연인두부전) 평가가 핵심이다. 학령기에는 예방접종 스케줄 재정렬, 잦은 감염·학습·행동 문제 스크리닝, 치과·치열·청력 검사를 정기화한다. 청소년기에는 사춘기 내분비 변화, 자존감·불안·주의 문제를 조기에 개입하고, 성인 전환기에는 심장 잔여 병변·부정맥·대동맥 확장, 갑상샘·칼슘, 정신건강(불안·정동·정신증 스펙트럼 위험 증가 보고)까지 범위를 넓힌다. 성인기엔 임신·마취·치과 처치 등 침습 상황에서 감염예방·수혈 원칙을 유지하고, 유전상담을 동반한다. 

신생아·영아	심장·면역 선별	구강·영양·RSV·독감 예방	생백신 전 면역평가
학령기	예방접종 재점검	잦은 감염·학습 지원	청력·치과 정기화
청소년	내분비·정신건강	운동·사회성 지원	약물·수술 전 계획
성인 전환	심장 잔여 병변·부정맥	칼슘·갑상샘 추적	임신·마취·수혈 원칙 유지

내분비·발달·정신건강: 저칼슘혈증·언어·행동 지원

22q11.2 결실에서는 부갑상샘 기능 저하로 저칼슘혈증이 수술·감염·스트레스 시 악화되기 쉽다. 병원·가정 모두에서 칼슘·비타민 D 보충 전략과 응급 증상(경련·테타니)을 숙지한다. 언어·연하·구강 구조 문제는 조기 언어치료·수술 평가로 기능을 개선할 수 있고, 학습·주의·불안·기분 문제는 학교·지역사회 자원을 연결해 다층적 지원을 마련한다. 갑상샘·성장호르몬 축, 신장·청력 이상은 동반 빈도가 보고되어 정기 스크리닝을 권장한다(세부 빈도·수치는 기관·연구마다 차이가 있으므로 실제 적용 전 최신 자료 확인이 필요). 

저칼슘 관리	스트레스 시 악화	칼슘·비타민 D 보정	응급 증상 교육
언어·구강	연인두부전·구개 이슈	조기 언어치료	수술·보조기기 병행
내분비·기타	갑상샘·성장·신장·청력	정기 스크리닝	필요 시 전문의 연계

추적 캘린더·경보 신호: 검사 주기와 가정 교육

관해·안정기라도 방심은 금물이다. 1) 심장(심초음파/심전도)·칼슘/갑상샘·완전혈구·면역패널을 연령대별 표준 주기로 재평가하고, 2) 발열·점막염·비정상 멍·신경 증상은 즉시 병원 연락, 3) 입원·수술·치과 처치 전에는 수혈·저칼슘·면역접종 규칙을 재확인한다. 생백신 전후에는 최근 T세포 지표를 반드시 확인하고, 면역억제·고용량 스테로이드 병용 시 일정 조정이 필요하다. 일부 세부 기준은 시점·기관별로 달라 자료상 확인 불가 영역이 있으며, 실제 결정은 최신 가이드라인·전문의 판단에 따른다.

정기 검사	심장·칼슘·갑상샘·면역	주기 병원 합의	결과 기록·공유
경보 신호	발열·출혈 반점·경련	호흡곤란·실신	즉시 내원·연락
사전 점검	수술·치과·백신 전	수혈·칼슘·면역 규칙	최신 지침 재확인