가족성 HLH (1) 썸네일형 리스트형 가족성 HLH 퍼포린 경로 표적 신약 지도: PRF1·UNC13D 최신 동향 가족성 HLH의 퍼포린 경로를 직접 겨냥한 유전자치료 동향을 정리했습니다. PRF1·UNC13D 중심 파이프라인, 브리지 치료, 장기 추적·안전성 포인트를 한눈에 살펴봅니다. **가족성 혈구탐식성 림프조직구증(HLH)**의 핵심 병인은 세포독성 림프구의 퍼포린 경로 장애다. PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 등 유전자 결함은 세포독성 분비와 표적 세포 사멸을 무력화하고, 그 결과 전신 염증 폭주가 이어진다. 최근 치료의 초점은 급성기 진정 후 퍼포린 경로 자체를 복원하는 유전자치료로 이동하고 있으며, 특히 PRF1 교정과 UNC13D(Munc13-4) 복원 전략이 차세대 후보로 부상했다. 구체 승인·급여 현황과 수치화된 효과는 국가·시점별 변동이 커 일부 항목은 자료상 확인 불가로 최신 .. 이전 1 다음
