고셔병(Gaucher Disease)과 치료·효소 대체 요법
1. 고셔병의 개요와 발병 원인고셔병(Gaucher Disease, GD)은 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase, GCase) 효소 결핍으로 발생하는 리소좀 축적 질환이다. 정상적으로 GCase는 리소좀 내에서 글루코세레브로사이드를 글루코스와 세라마이드로 분해하지만, GD 환자에서는 GBA1 유전자 변이로 인해 효소 활성이 저하되어 기질이 분해되지 않고 대식세포에 축적된다. 축적된 대식세포는 ‘고셔 세포(Gaucher cell)’로 불리며, 간·비장·골수·폐·뼈 등에 침착해 장기 기능을 저하시킨다. GD는 1형(비신경형), 2형(급성 신경형), **3형(만성 신경형)**으로 구분되며, 1형은 주로 간비대·비장비대, 빈혈, 골 질환이 나타나고, 2형과 3형은 중추신경계 손상이 동반된다. ..
