누난 증후군(Noonan Syndrome) – 정의부터 치료·생활관리까지 완벽 가이드
1. 누난 증후군의 정의와 원인누난 증후군(Noonan Syndrome, NS)은 유전성 다발성 기형 증후군으로, 전 세계 신생아 약 1,000~2,500명 중 1명꼴로 발생합니다. 주로 RAS-MAPK 신호전달 경로 유전자 변이(PTPN11, SOS1, RAF1 등)에 의해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 부모 중 한 명이 변이를 가지고 있을 수 있지만, 약 절반 이상은 새로운 변이(신생 돌연변이)로 발생합니다.주요 특징은 저신장, 심장 기형, 안면 기형, 발달 지연, 혈액 응고 이상 등이며, 증상 정도는 매우 다양합니다.2. 누난 증후군의 진단과 검사누난 증후군의 진단은 임상 특징과 유전자 검사를 기반으로 합니다.임상적 진단 기준: 독특한 얼굴형(넓은 이마, 눈 간격이 넓음, 낮은 콧대, 귀..
