리시안스증 (1) 썸네일형 리스트형 리시안스증(Lesch–Nyhan Syndrome, LNS)과 행동장애 1. LNS의 개요와 발병 원인리시안스증(Lesch–Nyhan Syndrome, LNS)은 HPRT1(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1) 유전자의 결손이나 기능 상실로 인해 발생하는 X-연관 열성 유전 질환이다. HPRT1 효소는 퓨린(purine) 대사에서 핵산 구성 요소를 재활용하는 역할을 하며, 이 효소가 결핍되면 하이폭산틴과 구아닌이 요산으로 과잉 전환되어 **고요산혈증(hyperuricemia)**이 발생한다. 이는 통풍성 관절염, 신장 결석, 신부전 등의 대사성 합병증을 유발할 수 있다. 그러나 LNS의 특징은 단순한 대사 이상을 넘어 중추신경계 손상과 행동장애가 동반된다는 점이다. 발병은 주로 남아에서 나타나며, 생후 수개월 내 근긴장 저.. 이전 1 다음
