마르판 증후군(Marfan Syndrome)
마르판 증후군(Marfan Syndrome) – 원인, 증상, 치료, 식단, 생활관리, 조기 진단 기술 1. 마르판 증후군의 정의와 원인마르판 증후군은 결합조직(connective tissue) 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 주원인은 FBN1(Fibrillin-1) 유전자 변이이며, 이는 미세섬유(microfibril) 형성과 TGF-β 신호 조절에 장애를 일으킨다. 결합조직은 인대, 혈관, 심장판막, 뼈, 안구 등 전신에 존재해 장기 지지와 탄성을 제공하므로, 변이 발생 시 전신에 다양한 증상이 나타난다. 환자의 약 75%는 부모로부터 유전되며, 25%는 새로운 돌연변이에 의해 발병한다. 전 세계 유병률은 1만~2만 명당 1명 정도로 보고된다.2. 주요 증상과 합병증마르판 증후군의 증..
