윌리엄스 증후군(Williams Syndrome) – 정의부터 치료·생활관리·사회성 연구까지
1. 윌리엄스 증후군의 정의와 원인윌리엄스 증후군(Williams-Beuren Syndrome, WBS)은 **7번 염색체 장완(q11.23) 부위의 미세결실(microdeletion)**로 인해 발생하는 희귀 유전질환입니다. 해당 부위에는 약 26~28개의 유전자가 포함되어 있으며, 그중 엘라스틴(ELN) 유전자의 결손이 대표적인 심혈관 기형의 주요 원인입니다. 윌리엄스 증후군은 전 세계적으로 약 7,500명에서 10,000명당 1명꼴로 발생하며, 남녀 발생 비율에는 큰 차이가 없습니다. 특징적으로 심혈관 질환, 발달 지연, 특유의 얼굴형, 과도한 사회성, 음악적 재능, 경계선 지능 등이 나타납니다. 대부분은 산발적으로 발생하지만, 부모 중 한 명이 동일한 결손을 가진 경우 상염색체 우성으로 유전됩니다..
