유전자 치료 (3) 썸네일형 리스트형 WAS 치료 결정 가이드: 조혈모세포 이식 vs CRISPR 유전자교정 위스코트-올드리치 증후군에서 조혈모세포 이식과 CRISPR 유전자교정의 효과·위험·접근성을 비교하고, 환자 유형별 선택과 장기 추적 포인트를 정리했습니다. 위스코트-올드리치 증후군에서 현재 임상 표준 축은 조혈모세포 이식이며, CRISPR 유전자교정은 주로 임상시험과 제한적 실무 적용이 논의되는 단계다. 공여자 일치도, 환자 연령과 감염 상태, 출혈 위험, 가족 계획 등 변수가 선택을 좌우한다. 구체적 수치·허가 범위는 국가·시점별 차이가 커 일부 항목은 자료상 확인 불가로 최신 지침 확인이 필요하다. WAS 병태생리와 치료 표적 개요WAS는 세포골격 조절 단백 결함으로 면역결핍, 혈소판 감소, 습진 및 감염 민감성이 동반되는 희귀 유전질환이다. 치료의 목표는 면역 기능 회복과 혈소판 정상화에 가까운 .. 실어증-운동실조-모세혈관확장증(Ataxia-Telangiectasia)의 DNA 복구 표적 치료 전략 Ataxia-Telangiectasia(AT)는 소아기에 진행성 운동실조, 안구 모세혈관 확장, 면역결핍, 고감수성 폐렴, 그리고 종양 발생 위험 증가를 특징으로 한다. 원인은 ATM(ataxia telangiectasia mutated) 유전자의 병적 변이로, DNA 이중가닥 절단 발생 시 정상적으로 활성화되어야 하는 복구 신호 전달이 작동하지 않는다. 환자는 세포 수준에서 복제 스트레스와 산화 스트레스에 취약하고, 이로 인해 신경 퇴행·종양화가 가속화된다. 현재까지 대증 치료 위주이며, 원인 표적 치료는 전임상 단계에 머물러 있다. 다음 단락에서 ATM 유전자와 복구 기전을 설명한다.ATM 유전자와 DNA 복구 기전ATM 단백질은 PI3K 유사 단백질 키나아제로, DNA 이중가닥 절단(DSB) 발생 .. 드라베 증후군(SCN1A) 맞춤형 ASO·유전자 치료 전략의 진화 드라베 증후군은 약 2만~4만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 소아 뇌전증으로, 생후 첫해 발열성 경련으로 시작해 다양한 발작 양상과 발달 지연을 동반한다. 근본 원인은 SCN1A 유전자 변이로, 억제성 뉴런에서 Nav1.1 나트륨 채널 발현 저하가 신경망의 흥분-억제 균형을 붕괴시킨다. 기존 치료는 발작 억제에 초점을 둔 항경련제(발프로산, 클로바잠 등) 위주였으나, 약 70% 환자에서 불충분한 효과를 보인다. 따라서 ‘유전자 수준에서 SCN1A 발현을 복구하거나 대체’하려는 전략이 차세대 패러다임으로 부상하고 있다. 이어서 대표적 ASO 치료제와 유전자 보충 전략을 살펴본다.SCN1A 병태생리와 치료 타깃SCN1A는 전압 개폐형 나트륨 채널 단위체 Nav1.1을 암호화하며, 억제성 GABA성 인터뉴런에.. 이전 1 다음
