터너 증후군(Turner Syndrome) – 정의, 진단, 치료, 생활 관리
1. 터너 증후군이란?터너 증후군(Turner Syndrome, TS)은 여성에게만 나타나는 성염색체 수적 이상 질환입니다.대부분의 경우 X염색체 하나가 완전히 또는 부분적으로 결손된 45,X 핵형을 가지며,난소 발달 부전, 저신장, 심혈관 기형 등 다양한 증상이 나타납니다.발생률: 여아 출생 2,500명당 약 1명발병 원인: X염색체 결손 또는 구조 이상2. 진단 방법터너 증후군은 출생 전·후에 모두 진단이 가능합니다. 출생 전양수천자·융모막 검사로 염색체 분석NIPT(비침습적 산전검사)로 조기 선별 가능출생 후저신장, 짧은 목, 날개 모양 주름 등의 외형적 특징확진: 핵형 분석(Karyotyping), FISH, 마이크로어레이 검사🔍 조기 진단의 중요성심혈관·신장·청력·시력 문제를 빠르게 발견하면 ..
