파브리병 진단 (1) 썸네일형 리스트형 파브리병( Fabry disease ) 파브리병( Fabry disease )이란?파브리병은 GLA 유전자의 변화로 인해 알파-갈락토시다아제 A(α-Gal A) 효소 활성이 부족해지면서, 세포의 리소좀에 **글로보트리오실세라마이드(GB3, Gb3)**와 라이소-Gb3 같은 당지질이 축적되어 여러 장기에 손상을 일으키는 리소좀 축적질환입니다. X염색체 연관 유전이라 남성에서 더 중증으로 나타나는 경향이 있으나, 여성도 증상이 나타날 수 있습니다. 대표적인 침범 장기는 **신장·심장·신경(뇌혈관)**이며, 진행하면 만성콩팥병, 비후성 심근병증, 허혈성 뇌졸중 위험이 올라갑니다. 진단은 **효소 활성 측정(특히 남성)**과 GLA 유전자 검사(여성에서 필수적), 혈중/건조혈적의 lyso-Gb3 측정 등을 종합해 이룹니다. 조기 발견이 예후 개선의 .. 이전 1 다음
