프라더윌리증후군 (1) 썸네일형 리스트형 프라더-윌리 증후군(PWS) 환자의 뇌 기능 연구 1. PWS의 개요와 발병 원인프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 부계 유래 유전자 발현 결손으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 신생아 시기에는 근긴장 저하와 수유 곤란이 나타나며, 성장기 이후에는 식욕 조절 장애와 비만, 성장호르몬 결핍, 발달 지연, 인지 기능 저하가 동반된다. 발병 원인은 주로 부계 15q11-q13 영역 결실(deletion), 모계 이염색체성(uniparental disomy), 혹은 **각인 결함(imprinting defect)**이다. 해당 영역에는 시상하부 발달 및 호르몬·식욕 조절과 관련된 핵심 유전자가 위치하며, 이들의 발현 결손이 전신적·신경학적 증상을 유발한다. 특히, PWS는 단순 비만을 넘어 뇌 구조와 기.. 이전 1 다음
