헌팅턴 병 (1) 썸네일형 리스트형 헌팅턴병(Huntington’s Disease)의 발병 기전, 치료 연구, 신약 임상 현황 1. 헌팅턴병 발병 기전헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 HTT(Huntingtin) 유전자의 CAG 삼염기 반복서열이 비정상적으로 확장되면서 발병하는 유전성 신경퇴행성 질환이다. 정상인의 CAG 반복 횟수는 35회 이하지만, 36회 이상이면 발병 가능성이 있으며, 40회 이상이면 발병 확률이 사실상 100%에 달한다. 반복 횟수가 많을수록 발병 시기가 빨라지고 진행 속도가 빠르다. 변이 HTT 유전자는 비정상 헌팅틴 단백질을 생성하고, 이 단백질이 신경세포 내에서 응집체를 형성해 단백질 대사·세포 골격 유지·세포 내 수송 기능을 방해한다. 특히 **선조체(striatum)**와 대뇌피질 신경세포가 선택적으로 손상되어 무도증(Chorea), 인지 저하, 정신 증상(우울·불안·충동조.. 이전 1 다음
