ATM 유전자 (1) 썸네일형 리스트형 실어증-운동실조-모세혈관확장증(Ataxia-Telangiectasia)의 DNA 복구 표적 치료 전략 Ataxia-Telangiectasia(AT)는 소아기에 진행성 운동실조, 안구 모세혈관 확장, 면역결핍, 고감수성 폐렴, 그리고 종양 발생 위험 증가를 특징으로 한다. 원인은 ATM(ataxia telangiectasia mutated) 유전자의 병적 변이로, DNA 이중가닥 절단 발생 시 정상적으로 활성화되어야 하는 복구 신호 전달이 작동하지 않는다. 환자는 세포 수준에서 복제 스트레스와 산화 스트레스에 취약하고, 이로 인해 신경 퇴행·종양화가 가속화된다. 현재까지 대증 치료 위주이며, 원인 표적 치료는 전임상 단계에 머물러 있다. 다음 단락에서 ATM 유전자와 복구 기전을 설명한다.ATM 유전자와 DNA 복구 기전ATM 단백질은 PI3K 유사 단백질 키나아제로, DNA 이중가닥 절단(DSB) 발생 .. 이전 1 다음
