ETX101 (1) 썸네일형 리스트형 드라베 증후군(SCN1A) 맞춤형 ASO·유전자 치료 전략의 진화 드라베 증후군은 약 2만~4만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 소아 뇌전증으로, 생후 첫해 발열성 경련으로 시작해 다양한 발작 양상과 발달 지연을 동반한다. 근본 원인은 SCN1A 유전자 변이로, 억제성 뉴런에서 Nav1.1 나트륨 채널 발현 저하가 신경망의 흥분-억제 균형을 붕괴시킨다. 기존 치료는 발작 억제에 초점을 둔 항경련제(발프로산, 클로바잠 등) 위주였으나, 약 70% 환자에서 불충분한 효과를 보인다. 따라서 ‘유전자 수준에서 SCN1A 발현을 복구하거나 대체’하려는 전략이 차세대 패러다임으로 부상하고 있다. 이어서 대표적 ASO 치료제와 유전자 보충 전략을 살펴본다.SCN1A 병태생리와 치료 타깃SCN1A는 전압 개폐형 나트륨 채널 단위체 Nav1.1을 암호화하며, 억제성 GABA성 인터뉴런에.. 이전 1 다음
