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에윙 육종 진단
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에윙 육종(Ewing Sarcoma) – 원인·증상부터 최신 표적치료 연구까지희귀질환 증후군 2025. 8. 14. 19:04
1. 에윙 육종의 정의와 발생 원인에윙 육종(Ewing Sarcoma)은 주로 골격계와 연부 조직에 발생하는 희귀 악성 종양으로, 소아와 청소년(10~20세 사이)에서 가장 흔하게 나타납니다. 발생 부위는 긴 뼈(대퇴골, 경골, 상완골)나 골반, 늑골, 척추 등이며, 종양은 뼈와 인접 연부 조직을 침범할 수 있습니다.주된 원인은 **염색체 전좌(Chromosomal translocation)**로, 특히 EWSR1-FLI1 융합 유전자가 전체 환자의 약 85%에서 발견됩니다. 이 전위는 종양 세포의 성장과 분화를 비정상적으로 촉진하며, 발병 위험을 크게 높입니다. 석면이나 방사선 노출 같은 환경 요인보다는 유전자 이상이 핵심 원인으로 알려져 있습니다.2. 에윙 육종의 진단 과정정확한 진단을 위해서는 영상..