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TTP에서 재조합 ADAMTS13과 재발 예측 cTTP의 재조합 ADAMTS13 활용과 iTTP 관해기의 ADAMTS13 기반 재발 예측, 예방적 리툭시맙·추적 주기 설계까지 최신 근거로 정리합니다. TTP는 ADAMTS13 결핍으로 일어나는 생명을 위협하는 미세혈전 질환이며, 관해기에 ADAMTS13 활성이 낮아지면 재발 위험이 커진다. cTTP에서는 재조합 ADAMTS13이 공식 치료 옵션으로 자리잡았고, iTTP에서는 관해기 바이오마커 기반 재발 예측과 예방적 면역치료가 핵심 전략이다. 아래 가이드는 최신 근거를 토대로 치료 역할 구분과 추적 운용법을 정리한다. • 기초 정리: iTTP·cTTP 구분과 ADAMTS13 병태생리• 치료 역할: 재조합 ADAMTS13(cTTP) vs 표준 병합요법(iTTP)• 재발 예측 알고리즘: ADAMTS1..

가족성 HLH 퍼포린 경로 표적 신약 지도: PRF1·UNC13D 최신 동향 가족성 HLH의 퍼포린 경로를 직접 겨냥한 유전자치료 동향을 정리했습니다. PRF1·UNC13D 중심 파이프라인, 브리지 치료, 장기 추적·안전성 포인트를 한눈에 살펴봅니다. **가족성 혈구탐식성 림프조직구증(HLH)**의 핵심 병인은 세포독성 림프구의 퍼포린 경로 장애다. PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 등 유전자 결함은 세포독성 분비와 표적 세포 사멸을 무력화하고, 그 결과 전신 염증 폭주가 이어진다. 최근 치료의 초점은 급성기 진정 후 퍼포린 경로 자체를 복원하는 유전자치료로 이동하고 있으며, 특히 PRF1 교정과 UNC13D(Munc13-4) 복원 전략이 차세대 후보로 부상했다. 구체 승인·급여 현황과 수치화된 효과는 국가·시점별 변동이 커 일부 항목은 자료상 확인 불가로 최신 ..

SCID 유전자치료 장기 추적 리포트: X-linked·ADA-SCID 비교 SCID에서 유전자치료의 장기 성과를 정리합니다. ADA-SCID와 X-linked SCID의 면역재구성, 장기 안전성, 15년 LTFU 실무 포인트를 비교했습니다. **중증복합면역결핍(SCID)**에서 유전자치료는 자가 조혈모세포를 교정해 면역계를 재구성하는 전략으로 자리 잡고 있다. 특히 X-linked SCID와 ADA-SCID는 렌티바이러스 기반 접근으로 장기 면역재구성과 안전성 데이터가 축적되고 있다. 다만 장기 추적 표준, 감시 항목, 재치료 여부는 질환형과 벡터·조건요법에 따라 달라 개별화가 필수다.SCID와 유전자치료: 원리와 성과 판단 틀SCID는 T·B·NK 기능 전반이 저하되는 중증 선천면역결핍으로, 유전자치료는 결함 유전자를 교정한 자가 조혈모세포를 환자에게 재주입해 장기 면역재구성..

WAS 치료 결정 가이드: 조혈모세포 이식 vs CRISPR 유전자교정 위스코트-올드리치 증후군에서 조혈모세포 이식과 CRISPR 유전자교정의 효과·위험·접근성을 비교하고, 환자 유형별 선택과 장기 추적 포인트를 정리했습니다. 위스코트-올드리치 증후군에서 현재 임상 표준 축은 조혈모세포 이식이며, CRISPR 유전자교정은 주로 임상시험과 제한적 실무 적용이 논의되는 단계다. 공여자 일치도, 환자 연령과 감염 상태, 출혈 위험, 가족 계획 등 변수가 선택을 좌우한다. 구체적 수치·허가 범위는 국가·시점별 차이가 커 일부 항목은 자료상 확인 불가로 최신 지침 확인이 필요하다. WAS 병태생리와 치료 표적 개요WAS는 세포골격 조절 단백 결함으로 면역결핍, 혈소판 감소, 습진 및 감염 민감성이 동반되는 희귀 유전질환이다. 치료의 목표는 면역 기능 회복과 혈소판 정상화에 가까운 ..

C3 억제제 vs C5 억제제: PNH 차세대 치료제 비교 가이드 PNH에서 C3 억제제와 C5 억제제의 기전 차이, Hb·수혈 등 임상 성과, 편의성·감염관리, 환자 유형별 선택 전략을 한눈에 정리했습니다. PNH의 핵심 치료 축은 보체 억제제이며, 표적을 어디에 두느냐에 따라 임상 결과와 편의성이 달라진다. C5 억제제는 내혈관 용혈을 강하게 억제하고, C3 억제제는 외혈관 용혈까지 포괄적으로 조절해 수혈 감소와 Hb 상승에서 이점을 보인다. 실제 진료에서는 환자 유형과 생활 패턴, 감염 위험, 투여 간격 선호를 함께 고려한 맞춤 선택이 필요하다. PNH 병태생리와 보체 경로 핵심PNH는 조혈모세포의 유전적 변이로 GPI-앵커 단백이 결여되어 적혈구 표면의 보체 조절 단백이 부족해지는 질환이다. 그 결과 보체 활성화에 취약해져 용혈이 발생하며, 특히 야간에 농축된..

알렉산더병(Alexander Disease) GFAP 변이 표적 치료 개발 로드맵 GFAP 변이로 발생하는 알렉산더병의 표적 치료 로드맵을 정리했습니다. ASO·RNAi·CRISPRi 전략, 바이오마커, 전임상→임상 전환, 규제·제조·접근성, 실행 체크리스트와 타임라인을 한 번에 확인하세요. 알렉산더병은 성상교세포 GFAP 변이의 독성 획득으로 생기는 희귀 백질이영양증으로, 핵심 타깃은 과도하게 축적되는 GFAP 자체다. 동물모델에서 GFAP 저감이 병리와 기능을 되돌리는 결과가 제시되었고, 사람 대상 ASO 기반 후보도 임상 단계에 진입했다. 본 글은 GFAP 표적 치료의 과학적 정당성, 바이오마커, 전임상→임상 전환, 규제·제조 고려, 타임라인과 체크리스트를 한 번에 정리한다. 질환·기전 개요와 GFAP 타깃 정당성알렉산더병은 GFAP 변이가 성상교세포 중간섬유를 불안정화해 로젠..

모비우스 증후군(Moebius) 안면신경 재건수술·재활 성과 선천성 모비우스 증후군의 안면신경 재건수술과 재활로 기대할 수 있는 기능 개선과 한계를 임상 관점에서 정리했습니다. 술식 비교, 재활 포인트, 합병증 관리, 준비 체크리스트까지 담았습니다. 선천성 모비우스 증후군은 얼굴표정 신경과 외안근 신경의 발달 저하로 미소·눈감기 같은 기본 표정 기능이 제한되지만, 현대의 안면신경 재건수술과 체계적인 재활을 병행하면 일상 기능과 사회적 상호작용이 유의미하게 개선될 수 있다. 특히 자유근 이식과 저작근 신경(교근신경) 연결, 경우에 따라 교차안면신경이식을 조합하는 전략이 널리 쓰이며, 수술 후 표정 훈련·감각 재교육·언어치료가 성과를 좌우한다. 다만 개선 폭과 속도는 개인의 해부·연령·양측 침범 여부에 따라 크게 달라지므로, “무엇이 얼마나 좋아지는지”를 현실적으로 ..

강직인간증후군(Stiff-Person Syndrome)에서 항-GAD65 면역치료 최적화 전략 강직인간증후군은 발병률이 인구 100만 명당 1명 이하인 초희귀 질환으로, 주로 항-GAD65 항체가 검출된다. 이는 GABA 합성 효소를 공격해 억제성 신경전달을 차단하며, 그 결과 근육 강직·자발 경련·자세 불안정이 발생한다. 치료는 증상 조절용 항경련제·근이완제와 면역억제를 병행하지만, 근본적 관해는 어렵다. 환자의 삶의 질을 좌우하는 핵심은 ‘항체 매개 면역반응을 얼마나 효과적으로 조절할 수 있는가’에 달려 있다. 다음 단락에서는 항체 병리와 면역치료 필요성을 정리한다.GAD65 항체 병리와 면역치료 필요성GAD65 항체는 뇌와 척수의 GABA 신경전달 억제를 유발해 근육 과흥분 상태를 만든다. 항체 역가가 높을수록 증상이 심한 경향이 있으며, 일부 환자에서는 소뇌 기능 장애·자율신경 증상까지 동..

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