분류 전체보기 (65) 썸네일형 리스트형 실어증-운동실조-모세혈관확장증(Ataxia-Telangiectasia)의 DNA 복구 표적 치료 전략 Ataxia-Telangiectasia(AT)는 소아기에 진행성 운동실조, 안구 모세혈관 확장, 면역결핍, 고감수성 폐렴, 그리고 종양 발생 위험 증가를 특징으로 한다. 원인은 ATM(ataxia telangiectasia mutated) 유전자의 병적 변이로, DNA 이중가닥 절단 발생 시 정상적으로 활성화되어야 하는 복구 신호 전달이 작동하지 않는다. 환자는 세포 수준에서 복제 스트레스와 산화 스트레스에 취약하고, 이로 인해 신경 퇴행·종양화가 가속화된다. 현재까지 대증 치료 위주이며, 원인 표적 치료는 전임상 단계에 머물러 있다. 다음 단락에서 ATM 유전자와 복구 기전을 설명한다.ATM 유전자와 DNA 복구 기전ATM 단백질은 PI3K 유사 단백질 키나아제로, DNA 이중가닥 절단(DSB) 발생 .. 드라베 증후군(SCN1A) 맞춤형 ASO·유전자 치료 전략의 진화 드라베 증후군은 약 2만~4만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 소아 뇌전증으로, 생후 첫해 발열성 경련으로 시작해 다양한 발작 양상과 발달 지연을 동반한다. 근본 원인은 SCN1A 유전자 변이로, 억제성 뉴런에서 Nav1.1 나트륨 채널 발현 저하가 신경망의 흥분-억제 균형을 붕괴시킨다. 기존 치료는 발작 억제에 초점을 둔 항경련제(발프로산, 클로바잠 등) 위주였으나, 약 70% 환자에서 불충분한 효과를 보인다. 따라서 ‘유전자 수준에서 SCN1A 발현을 복구하거나 대체’하려는 전략이 차세대 패러다임으로 부상하고 있다. 이어서 대표적 ASO 치료제와 유전자 보충 전략을 살펴본다.SCN1A 병태생리와 치료 타깃SCN1A는 전압 개폐형 나트륨 채널 단위체 Nav1.1을 암호화하며, 억제성 GABA성 인터뉴런에.. 레트 증후군(Rett) MECP2 유전자 치료 임상 최신 동향: TSHA‑102·NGN‑401·편집 접근의 현재 위치 레트 증후군은 X염색체의 MECP2 기능 상실로 인해 신경 발달과 가소성이 광범위하게 저하되는 희귀 신경발달 장애다. 증상의 핵심은 손 기능 상실, 보행·언어 지연, 호흡 이상 등이며, 전통적 대증 치료는 원인 교정이 어렵다. 유전자 치료는 결손된 MECP2 기능을 회복하는 것을 목표로 하며, 특히 AAV9 매개 intrathecal 투여를 통해 중추신경계로 전달하는 전략이 표준이 되고 있다. 2025년 현재 임상 전선은 Taysha의 TSHA‑102와 Neurogene의 NGN‑401이 이끌고 있고, 편집 기반 접근은 전임상–초기 단계에서 신뢰도를 쌓는 중이다. 이하에서는 ‘발현 조절’의 과학, 각 파이프라인의 최신 데이터와 규제 상황, 그리고 참여·평가 실무 포인트를 차례로 정리한다. 핵심 과학:.. 드라쿤쿨루스증(Guinea Worm Disease) 근절 현황: 2024 최종 15건, 동물감염 664건의 의미 드라쿤쿨루스증(Guinea Worm Disease, GWD)은 치료제·백신 없이도 수자원 위생, 여과, 행동 변화만으로 급감한 대표적 피복지 기생충 질환이다. 1986년 약 350만 건에서 출발한 세계적 근절 캠페인은 국가·지역·촌락 단위의 감시와 보상제, 유충 구제(라르비사이드), 안전 식수 보급, 환자 격리관리의 결합으로 사례를 99.99% 이상 낮췄다. 현재 인체 사례는 ‘한 자릿수 국가’에서만 산발적이며, 동물 감염(특히 차드의 개) 관리가 성패를 좌우한다. 다음 단락에서 2024–2025 최신 수치와 국가별 흐름을 먼저 살핀다. 글로벌 진행 현황(2024–2025 최신)2024년 전 세계 인체 사례는 최종 15건으로 확정되었다. 분포는 차드 9건·남수단 6건이며, 앙골라·카메룬·에티오피아·말리는.. 한타바이러스 감염증의 동물 전파 경로: 설치류 숙주와 예외적 사람 간 전파까지 한타바이러스 감염증은 신증후군출혈열(HFRS)과 한타바이러스 폐증후군(HPS, 또는 HCPS)을 일으키는 인수공통 감염병이다. 바이러스는 특정 설치류 집단에 무증상으로 지속 감염되며, 사람은 이들 설치류의 배설물·타액·소변으로 오염된 환경을 통해 노출되는 경우가 많다. 유럽·아시아의 다수 한타바이러스는 사람 간 전파가 확인되지 않았지만, 남미에서 보고된 Andes orthohantavirus는 가족·밀접 접촉에서 사람 간 전파 사례가 누적되어 예외로 다룬다. 이 글은 ‘동물→사람’ 전파의 실제 경로와 위험 상황, 예외적 ‘사람→사람’ 전파, 그리고 현장에서 바로 쓸 수 있는 차단 원칙을 연결해 정리한다. 다음 단락에서는 먼저 설치류 숙주와 바이러스의 짝관계를 살펴본다. 주요 동물 숙주와 보유 양상한타바이.. 리프트밸리열(Rift Valley fever)과 기후변화: 엘니뇨·홍수·벡터가 만드는 위험 지형 리프트밸리열(RVF)은 동물과 사람 모두에 질병을 일으키는 바이러스로, 주로 모기 매개와 감염 가축 체액·조직 접촉을 통해 전파된다. 이 질병은 원래 사하라 이남 아프리카에서 보고가 많았고 2000년에는 아라비아반도까지 확산된 바 있으며, 증상은 무증상 또는 발열성 증후군부터 드물게 출혈열·망막염·뇌염 등 중증까지 다양하게 나타난다. 기후변화가 심화되면서 강우의 시공간 분포가 바뀌고 극한 홍수·침수가 잦아지는 가운데, 모기 서식 환경의 급격한 확장과 산란지의 대규모 형성이 발생 위험을 키우는 주요 경로로 지목된다. 다음 단락에서는 엘니뇨–강우–홍수라는 기후 신호가 어떻게 지역 사회의 감염 위험을 증폭시키는지부터 살펴본다. 기후변화·엘니뇨와 강우–홍수 패턴의 연결고리동아프리카에서 리프트밸리열 대유행은 .. 탄저병 인체 감염: 사례 분석·원인·진단·치료 가이드 2025 탄저병은 Bacillus anthracis 포자가 동물·환경에서 사람으로 유입될 때 발생하며, 사람 간 전파는 보고되지 않았다. 임상형은 피부형·흡입형·위장관형·주사용형으로 나뉘고, 확진은 균·독소를 검출하는 검사로 이뤄진다. 치료는 신속한 항생제와 중증 시 항독소 병용, 노출자에 대한 60일 항생제 기반 예방요법과 백신 병합이 핵심이다. 인체 감염 사례 분석·유형인체 탄저병은 지역 풍토성 노출, 오염 동물성 제품 취급, 드물게 생물테러 또는 약물 주사와 연관된 집단발생까지 스펙트럼이 넓다. 2001년 미국의 분말 우편물 사건에서는 흡입형 11건·치명 5건이 확인되어 중증도와 대응의 중요성이 부각되었고, 이 사건 이후 흡입형에 대한 중환자 치료·항생제 병합 전략이 정교해졌다. 2009–2013년 유럽에서.. 크로이츠펠트-야콥병(CJD)과 프리온 단백질 연구: 원인·진단·최신 치료·관리·영양 크로이츠펠트-야콥병은 프리온 단백질의 잘못 접힘이 연쇄적으로 번지며 급속 진행성 치매와 운동실조를 일으키는 희귀 신경퇴행 질환이다. 확진은 병리학적 검사이지만 임상에서는 RT-QuIC과 MRI 확산강조영상을 조합해 가장 신속하고 정확하게 진단한다. 현재 병의 경과를 바꾸는 확립된 치료는 없고, 항-PrP 항체와 안티센스 등 정밀의학 연구가 진행 중이며 감염관리와 증상 완화, 영양·돌봄 체계가 핵심이다.1. CJD 개요·역학CJD는 세포막 단백질인 PrP가 병적 형태로 잘못 접히며 다른 PrP까지 오접힘을 유도하는 과정에서 발생하는 인간 프리온병이다. 전 세계 발생은 인구 백만 명당 매년 1–2명 정도로 매우 드물고 평균 생존 기간은 수개월에 불과해 조기 진단과 돌봄 계획 수립이 예후를 좌우한다. 유형은 .. 이전 1 2 3 4 5 6 7 8 9 다음
