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탄저병은 Bacillus anthracis 포자가 동물·환경에서 사람으로 유입될 때 발생하며, 사람 간 전파는 보고되지 않았다. 임상형은 피부형·흡입형·위장관형·주사용형으로 나뉘고, 확진은 균·독소를 검출하는 검사로 이뤄진다. 치료는 신속한 항생제와 중증 시 항독소 병용, 노출자에 대한 60일 항생제 기반 예방요법과 백신 병합이 핵심이다. 인체 감염 사례 분석·유형인체 탄저병은 지역 풍토성 노출, 오염 동물성 제품 취급, 드물게 생물테러 또는 약물 주사와 연관된 집단발생까지 스펙트럼이 넓다. 2001년 미국의 분말 우편물 사건에서는 흡입형 11건·치명 5건이 확인되어 중증도와 대응의 중요성이 부각되었고, 이 사건 이후 흡입형에 대한 중환자 치료·항생제 병합 전략이 정교해졌다. 2009–2013년 유럽에서..

크로이츠펠트-야콥병은 프리온 단백질의 잘못 접힘이 연쇄적으로 번지며 급속 진행성 치매와 운동실조를 일으키는 희귀 신경퇴행 질환이다. 확진은 병리학적 검사이지만 임상에서는 RT-QuIC과 MRI 확산강조영상을 조합해 가장 신속하고 정확하게 진단한다. 현재 병의 경과를 바꾸는 확립된 치료는 없고, 항-PrP 항체와 안티센스 등 정밀의학 연구가 진행 중이며 감염관리와 증상 완화, 영양·돌봄 체계가 핵심이다.1. CJD 개요·역학CJD는 세포막 단백질인 PrP가 병적 형태로 잘못 접히며 다른 PrP까지 오접힘을 유도하는 과정에서 발생하는 인간 프리온병이다. 전 세계 발생은 인구 백만 명당 매년 1–2명 정도로 매우 드물고 평균 생존 기간은 수개월에 불과해 조기 진단과 돌봄 계획 수립이 예후를 좌우한다. 유형은 ..

1. 혈관육종 발생 원인혈관육종은 혈관 또는 림프관 내피 세포에서 기원하는 희귀하고 공격적인 암으로, 종종 두경부 피부에 발생하지만 간·유방 등에도 나타날 수 있습니다. 알려진 위험 요소는 다음과 같습니다:과거 방사선 치료를 받은 병력 림프절 제거나 감염으로 인한 림프부종으로 인한 림프계 손상비소 또는 염화비닐과 같은 화학물질 노출 일부 유전적 돌연변이 (BRCA1/BRCA2 등)도 위험을 높일 수 있음 하지만 대부분의 경우 명확한 원인은 밝혀지지 않습니다. 2. 진단초기 평가는 신체검사, 영상검사(MRI, CT, PET 등)를 통한 종양의 위치·크기 확인 및 전이 여부 평가입니다.확진은 생검을 통한 조직검사로 이루어집니다.3. 최신 치료 (2024–2025 기준)표준 치료법:수술: 가능한 경우 종양..

1. 에윙 육종의 정의와 발생 원인에윙 육종(Ewing Sarcoma)은 주로 골격계와 연부 조직에 발생하는 희귀 악성 종양으로, 소아와 청소년(10~20세 사이)에서 가장 흔하게 나타납니다. 발생 부위는 긴 뼈(대퇴골, 경골, 상완골)나 골반, 늑골, 척추 등이며, 종양은 뼈와 인접 연부 조직을 침범할 수 있습니다.주된 원인은 **염색체 전좌(Chromosomal translocation)**로, 특히 EWSR1-FLI1 융합 유전자가 전체 환자의 약 85%에서 발견됩니다. 이 전위는 종양 세포의 성장과 분화를 비정상적으로 촉진하며, 발병 위험을 크게 높입니다. 석면이나 방사선 노출 같은 환경 요인보다는 유전자 이상이 핵심 원인으로 알려져 있습니다.2. 에윙 육종의 진단 과정정확한 진단을 위해서는 영상..

1. 악성 중피종의 정의와 원인악성 중피종(Malignant Mesothelioma)은 주로 폐를 둘러싸는 흉막, 드물게 복막·심막·고환막에 발생하는 드문 악성 종양입니다. 가장 큰 원인은 석면(Asbestos) 노출로, 노출 후 20~50년의 잠복기를 거쳐 발병하는 경우가 많습니다. 석면 섬유가 호흡기를 통해 폐와 흉막에 침착되면, 만성 염증과 세포 손상을 유발해 DNA 변이를 촉진하고 암세포 성장을 유도합니다. 유전적 감수성이 있는 사람이나, 특정 종양 억제 유전자(BAP1) 변이가 있는 경우 발병 위험이 더 높아집니다.2. 악성 중피종의 진단 과정진단은 초기 증상이 비특이적이어서 조기 발견이 어렵습니다. 흉부 X-ray와 CT를 통해 흉막 비후, 흉수(pleural effusion) 여부를 확인하고..

1. 연골육종의 정의와 발생 원인연골육종은 연골 세포에서 기원하는 악성 뼈 종양으로, 주로 40~70대 성인에게서 발견됩니다. 발생 부위는 골반, 대퇴골, 어깨뼈, 갈비뼈 등 큰 뼈의 골단·골간 부위가 많습니다.발병 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만,이차성 연골육종: 양성 종양(골연골종, 엔콘드로마)이 악성으로 변하는 경우유전적 요인: COL2A1 유전자 변이, 염색체 이상등이 보고되고 있습니다.저등급형은 성장 속도가 느리고 전이가 드물지만, 고등급형은 빠르게 진행해 예후가 나쁩니다. 2. 진단 방법과 병기 평가연골육종 진단은 영상검사와 조직검사를 반드시 거쳐야 합니다.X-ray: 종양 내부 석회화 패턴 확인MRI: 종양 크기·위치, 주변 조직 침범 확인CT: 골 파괴 정도 평가생검: 종양 등급(Grade..

1. 신경모세포종이란?신경모세포종은 주로 5세 이하의 소아에게 발생하는 악성 종양으로, 교감신경계의 전구세포가 성숙하지 못하고 비정상적으로 증식해 생깁니다.가장 흔히 부신수질에서 시작되지만, 척추 주변, 목, 가슴, 복부 등 신경조직이 존재하는 부위라면 어디든 생길 수 있습니다.대부분 산발적으로 발생하지만, ALK·PHOX2B 유전자 변이와 같은 가족성 사례도 보고됩니다.특이하게 일부 저위험군 환아는 종양이 스스로 퇴행(자연 소멸)하기도 하지만, 고위험군은 빠르게 전이되어 적극적인 치료가 필요합니다.2. 진단 과정정확한 진단을 위해 다음과 같은 검사를 시행합니다.영상검사(CT, MRI, 초음파): 종양 위치·크기·주변 침범 확인MIBG 스캔: 방사성 물질이 종양세포에 흡수되는 특성을 이용해 종양·전이 부..

1. LCH의 정의와 원인랜게르한스 세포 조직구증(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)은 면역세포의 일종인 랜게르한스 세포(Langerhans cell)가 비정상적으로 증식해 여러 장기에 침범하는 희귀 질환입니다. 과거에는 백혈병이나 림프종과 같은 혈액암의 일종으로 분류되기도 했으나, 현재는 종양성과 면역질환적 특성을 동시에 가진 질환으로 보고 있습니다.정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만, 최근 연구에서 BRAF V600E 변이와 MAP2K1 변이가 LCH 환자의 상당수에서 발견되었으며, 이들 유전자는 세포 성장과 생존을 조절하는 MAPK 경로에 관여합니다. 이로 인해 정상 면역 반응이 깨지고, 비정상 세포가 뼈·피부·간·폐·뇌 등 다양한 부위에 침착해 염증과 조직 손상을 ..