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1. 하이퍼 IgM 증후군의 정의와 원인하이퍼 IgM 증후군(Hyper IgM Syndrome, HIGM)은 혈중 면역글로불린 M(IgM) 수치는 정상 또는 증가되어 있으나, 다른 항체(IgG, IgA, IgE)가 현저히 낮거나 결핍되는 희귀한 원발성 면역결핍질환입니다. 항체 전환(class switch)이 제대로 이루어지지 않아 세균·바이러스·곰팡이에 대한 방어력이 떨어집니다.가장 흔한 원인은 **X-연관 형태(X-linked HIGM)**로, CD40 리간드(CD40L)를 만드는 CD40LG 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이외에도 CD40 유전자 결함, AID(Activation-Induced Cytidine Deaminase) 결핍, UNG(UraciI-DNA Glycosylase) 결핍 등이 원..

1. 쿠싱 증후군의 정의와 원인쿠싱 증후군(Cushing’s Syndrome)은 혈중 코르티솔(cortisol) 농도가 장기간 비정상적으로 높아져 발생하는 내분비 질환입니다. 코르티솔은 부신(adrenal gland)에서 분비되는 스테로이드 호르몬으로, 스트레스 반응·혈압 유지·혈당 조절·면역 억제 등 다양한 기능을 담당합니다.원인은 크게 두 가지로 나눕니다.내인성(Endogenous): 뇌하수체 종양에 의해 부신피질자극호르몬(ACTH)이 과다 분비되는 쿠싱병(Cushing’s Disease), 부신 종양, 또는 폐·췌장 종양에서 ACTH를 생성하는 경우외인성(Exogenous): 류머티즘·천식·자가면역질환 치료를 위해 장기간 고용량 스테로이드 약물을 복용하는 경우코르티솔 과다 상태가 지속되면 전신 대사..

1. 폰 히펠-린다우 병의 정의와 원인폰 히펠-린다우 병(Von Hippel–Lindau disease, VHL)은 제3번 염색체(3p25-26)에 위치한 VHL 유전자의 변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 희귀질환입니다. VHL 유전자는 정상적으로 세포 성장과 분열을 조절하며, 저산소 상태에서의 세포 반응을 조율하는 HIF(Hypoxia-Inducible Factor) 단백질의 분해를 담당합니다. 변이가 생기면 이 기능이 손상되어 비정상적인 혈관 증식과 종양 형성이 촉진됩니다. 결과적으로 신경계, 신장, 췌장, 내분비선 등 전신에서 양성·악성 종양이 다발적으로 발생할 수 있습니다. 발병 빈도는 약 3만~4만 명당 1명이며, 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 2. 진단 방..

1. 아드레노백백병의 정의와 원인아드레노백백병(Adrenoleukodystrophy, ALD)은 X 염색체에 위치한 ABCD1 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀 유전성 대사질환입니다. 이 유전자는 **페록시좀(peroxisome)**이라는 세포 내 소기관에서 **초장쇄지방산(VLCFA, Very Long Chain Fatty Acids)**을 분해하는 단백질을 만들지만, 변이가 생기면 이 기능이 망가집니다.그 결과 **뇌의 백질(white matter)**과 부신(adrenal gland), **척수(spinal cord)**에 초장쇄지방산이 비정상적으로 축적되어 신경세포 손상과 호르몬 이상을 일으킵니다. 남성에서 주로 심각하게 나타나며, 여성 보인자(carrier)는 나이가 들수록 척수신경병증 형태로 ..

1. 피터스 기형의 정의와 원인피터스 기형(Peters Anomaly)은 선천성 각막 혼탁 질환의 한 형태로, 출생 시부터 각막 중심부가 흐릿하거나 불투명하게 보이는 희귀 안과 질환입니다. 주된 원인은 태아 발달 과정에서 전안부(각막, 전방, 홍채, 수정체 등)가 제대로 형성되지 않는 것입니다. 특히 각막과 수정체를 분리하는 전방 구조가 비정상적으로 붙어 있거나, 각막의 중심부가 얇아지고 기질이 손상되어 투명성을 잃게 됩니다.이 질환은 단독으로 나타날 수도 있지만, Axenfeld-Rieger 증후군이나 피터스-플러스 증후군처럼 다른 전신 기형과 함께 나타나기도 합니다. 발생 원인에는 FOXC1, PAX6, PITX2 같은 유전자 이상이 관련될 수 있으며, 산모의 감염, 임신 초기 발달 이상 등이 위험 ..

1. 윌리엄스 증후군의 정의와 원인윌리엄스 증후군(Williams-Beuren Syndrome, WBS)은 **7번 염색체 장완(q11.23) 부위의 미세결실(microdeletion)**로 인해 발생하는 희귀 유전질환입니다. 해당 부위에는 약 26~28개의 유전자가 포함되어 있으며, 그중 엘라스틴(ELN) 유전자의 결손이 대표적인 심혈관 기형의 주요 원인입니다. 윌리엄스 증후군은 전 세계적으로 약 7,500명에서 10,000명당 1명꼴로 발생하며, 남녀 발생 비율에는 큰 차이가 없습니다. 특징적으로 심혈관 질환, 발달 지연, 특유의 얼굴형, 과도한 사회성, 음악적 재능, 경계선 지능 등이 나타납니다. 대부분은 산발적으로 발생하지만, 부모 중 한 명이 동일한 결손을 가진 경우 상염색체 우성으로 유전됩니다..

1. 누난 증후군의 정의와 원인누난 증후군(Noonan Syndrome, NS)은 유전성 다발성 기형 증후군으로, 전 세계 신생아 약 1,000~2,500명 중 1명꼴로 발생합니다. 주로 RAS-MAPK 신호전달 경로 유전자 변이(PTPN11, SOS1, RAF1 등)에 의해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 부모 중 한 명이 변이를 가지고 있을 수 있지만, 약 절반 이상은 새로운 변이(신생 돌연변이)로 발생합니다.주요 특징은 저신장, 심장 기형, 안면 기형, 발달 지연, 혈액 응고 이상 등이며, 증상 정도는 매우 다양합니다.2. 누난 증후군의 진단과 검사누난 증후군의 진단은 임상 특징과 유전자 검사를 기반으로 합니다.임상적 진단 기준: 독특한 얼굴형(넓은 이마, 눈 간격이 넓음, 낮은 콧대, 귀..

1. 터너 증후군이란?터너 증후군(Turner Syndrome, TS)은 여성에게만 나타나는 성염색체 수적 이상 질환입니다.대부분의 경우 X염색체 하나가 완전히 또는 부분적으로 결손된 45,X 핵형을 가지며,난소 발달 부전, 저신장, 심혈관 기형 등 다양한 증상이 나타납니다.발생률: 여아 출생 2,500명당 약 1명발병 원인: X염색체 결손 또는 구조 이상2. 진단 방법터너 증후군은 출생 전·후에 모두 진단이 가능합니다. 출생 전양수천자·융모막 검사로 염색체 분석NIPT(비침습적 산전검사)로 조기 선별 가능출생 후저신장, 짧은 목, 날개 모양 주름 등의 외형적 특징확진: 핵형 분석(Karyotyping), FISH, 마이크로어레이 검사🔍 조기 진단의 중요성심혈관·신장·청력·시력 문제를 빠르게 발견하면 ..