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1. PWS의 개요와 발병 원인프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 부계 유래 유전자 발현 결손으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 신생아 시기에는 근긴장 저하와 수유 곤란이 나타나며, 성장기 이후에는 식욕 조절 장애와 비만, 성장호르몬 결핍, 발달 지연, 인지 기능 저하가 동반된다. 발병 원인은 주로 부계 15q11-q13 영역 결실(deletion), 모계 이염색체성(uniparental disomy), 혹은 **각인 결함(imprinting defect)**이다. 해당 영역에는 시상하부 발달 및 호르몬·식욕 조절과 관련된 핵심 유전자가 위치하며, 이들의 발현 결손이 전신적·신경학적 증상을 유발한다. 특히, PWS는 단순 비만을 넘어 뇌 구조와 기..

1. 헌팅턴병 발병 기전헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 HTT(Huntingtin) 유전자의 CAG 삼염기 반복서열이 비정상적으로 확장되면서 발병하는 유전성 신경퇴행성 질환이다. 정상인의 CAG 반복 횟수는 35회 이하지만, 36회 이상이면 발병 가능성이 있으며, 40회 이상이면 발병 확률이 사실상 100%에 달한다. 반복 횟수가 많을수록 발병 시기가 빨라지고 진행 속도가 빠르다. 변이 HTT 유전자는 비정상 헌팅틴 단백질을 생성하고, 이 단백질이 신경세포 내에서 응집체를 형성해 단백질 대사·세포 골격 유지·세포 내 수송 기능을 방해한다. 특히 **선조체(striatum)**와 대뇌피질 신경세포가 선택적으로 손상되어 무도증(Chorea), 인지 저하, 정신 증상(우울·불안·충동조..

1. 루게릭병(ALS) 개요와 발병 기전루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 운동 신경세포가 점진적으로 손상·소실되는 대표적 신경퇴행성 질환이다. 발병 초기에는 근육 약화와 경련이 나타나고, 이후 점차 호흡 곤란·연하 장애·언어 장애로 진행되어 평균 생존 기간이 3~5년으로 매우 짧다. ALS는 크게 **가족성(familial)**과 **산발성(sporadic)**으로 나뉜다. 가족성 ALS의 약 20%는 SOD1 유전자 변이와 직접적으로 연관되며, 나머지도 C9orf72, TARDBP, FUS 등 특정 유전자의 돌연변이가 원인으로 지목된다. 이러한 변이는 단백질 응집, 미토콘드리아 기능 저하, 산화 스트레스 증가, 신경 염증 활성화 같은 연쇄 반응을 촉발하여 운동 ..