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루게릭병(ALS)의 최신 유전자 치료 연구희귀질환 증후군 2025. 8. 10. 21:03
1. 루게릭병(ALS) 개요와 발병 기전루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 운동 신경세포가 점진적으로 손상·소실되는 대표적 신경퇴행성 질환이다. 발병 초기에는 근육 약화와 경련이 나타나고, 이후 점차 호흡 곤란·연하 장애·언어 장애로 진행되어 평균 생존 기간이 3~5년으로 매우 짧다. ALS는 크게 **가족성(familial)**과 **산발성(sporadic)**으로 나뉜다. 가족성 ALS의 약 20%는 SOD1 유전자 변이와 직접적으로 연관되며, 나머지도 C9orf72, TARDBP, FUS 등 특정 유전자의 돌연변이가 원인으로 지목된다. 이러한 변이는 단백질 응집, 미토콘드리아 기능 저하, 산화 스트레스 증가, 신경 염증 활성화 같은 연쇄 반응을 촉발하여 운동 ..