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희귀질환 증후군

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트리처 콜린스 안면골 형성 이상 수술 타이밍 가이드 트리처 콜린스는 하악·중안면 발달 저하와 소이증, 구개열, 기도 협착이 겹쳐 나타나는 드문 질환이다. 수술은 “무엇을 먼저, 언제”가 핵심이며, 성장 단계·기도 상태·청력·언어 발달을 함께 본 다학제 의사결정이 표준이다. 신생아기에는 기도 확보와 영양, 영아기에는 구개열 봉합과 청력 재활, 학령 전후에는 귀 재건, 학령기에는 지그마틱/안와 등 중안면 재건과 교정을 단계적으로 연결한다. 절대 정답표는 없지만, 다음 원칙과 표준안이 안전한 출발점이 된다. • 성장 단계별 큰 흐름: 기도–구개–청력–귀–중안면–교정• 부위별 수술 타이밍 요점: 하악 견인·구개 성형·귀 재건·지그마틱/안와• 청력·수면·마취 리스크를 반영한 순서 조정법• 가정–병원 연동 체크리스트와 표준 일정표성장 단계별 로드맵: “기도–먹기–말..
CdLS 코헤신 경로 표적 치료 연구: NIPBL–HDAC8–BRD4 축의 2025 로드맵 **코넬리아 드 랭게(CdLS)**는 NIPBL, SMC1A/SMC3, RAD21, HDAC8 등 코헤신 경로 유전자의 기능 저하로 발생하며, 핵심 병태는 염색체 응집 그 자체보다 슈퍼엔핸서 기반 전사 조절 붕괴에 가깝다. 따라서 치료의 논리는 구조 결손을 직접 고치기보다는 전사·번역 축을 재정렬하는 데 있다. 최근 전임상과 환자 유래 세포 연구에서 HDAC8 조절, BRD4–NIPBL 상호작용 이해, L-류신을 통한 mTOR 조절 등이 후보 축으로 제시되었다. 다만 인체 적용의 범위·용량·안전성은 시점·기관별로 상이하며 일부는 자료상 확인 불가로 남아 있어, 임상 전환 시 보수적 설계를 권한다. • 병태 요약: **전사체 병증(Transcriptomopathy)**과 코헤신 경로• 표적 후보: HDAC..
차지 증후군 기도·영양 문제 다학제 관리 모델 차지 증후군에서는 선천성 기도 기형과 두개신경 기능장애가 겹치며 삼킴 장애·흡인이 흔하다. 해법은 수술 중심이 아닌 평가–중재–모니터링의 다학제 관리 루틴을 만드는 것이다. 코애널 폐쇄·후두·기관 연화증, 수면무호흡, 위식도 역류를 체계적으로 점검하고, 삼킴 검사와 영양 문제 개입을 병행하면 성장과 삶의 질을 동시에 개선할 수 있다. • 기본 원리: 해부–신경–행동의 삼중 요인과 평가 우선 원칙• 초기 100일 로드맵: 기도 관리·삼킴 검사·영양 안정화• 병태별 전략: 코애널 폐쇄, 후두·기관 연화, 수면무호흡, 위식도 역류• 삼킴 장애와 영양 문제: 검사–개입–경구 이행 프로토콜• 다학제 운영: 팀 구성, 외래–가정 연동, 보호자 교육·응급 계획• 연령대 캘린더: 0–2세, 3–6세, 학령기 이후 추적..
카부키 증후군 KMT2D/KDM6A 기반 에피제네틱 치료 가능성 카부키 증후군의 다수는 KMT2D(H3K4 메틸전달효소) 또는 KDM6A(H3K27 탈메틸화효소) 변이에 의해 발생하며, 핵심 병태는 엔핸서 활성 저하로 인한 후성유전 불균형이다. 이 균형을 약물로 되돌리려는 접근이 에피제네틱 치료이며, 전임상에서 HDAC 억제제와 LSD1(KDM1A) 억제제가 성인 신경발생·기억 기능 회복을 보여 주목받았다. 일부 연구는 KDM5 억제제가 KMT2D 결핍의 유전자 발현을 되살릴 수 있음을 제시했고, KDM6A 결함에서는 상대 경로인 EZH2 억제제가 논리적 후보로 거론된다(직접 임상 근거는 제한). • 병태생리 한눈에: H3K4/H3K27 축의 불균형과 엔핸서 기능 저하• 약물 축 정리: HDAC 억제제·LSD1 억제제·KDM5 억제제·EZH2 억제제• 임상 전–임상..
디조지 증후군(22q11.2 결실) 통합 관리: 선천심질환·면역결함 안전 가이드 22q11.2 결실(디조지 증후군)의 선천심질환·면역결함을 한 계획으로 관리하는 방법을 정리했습니다. 생백신 기준, CMV 음성·조사 혈액, 저칼슘 수술 전후 관리, 연령대별 추적 캘린더까지 안내합니다. 디조지 증후군은 22q11.2 결실로 인한 다장기 증후군으로, 대표적으로 선천심질환(주로 콘오트런컬 결함)과 가변적인 면역결함(흉선 저형성에 따른 T세포 문제)이 동반된다. 관리의 핵심은 심장·면역·내분비·발달을 한 계획 안에 묶고, 수술·수혈·예방접종 같은 고위험 순간에 표준 절차를 적용하는 것이다. 생백신은 T세포 지표가 충분할 때만 시행하고, 수혈은 CMV 음성·조사 혈액 원칙을 지키면 안전성이 높아진다(근거는 최신 가이드라인과 검토 논문을 따름). • 통합 개요: 선천심질환 스펙트럼과 면역결함 ..
TTP에서 재조합 ADAMTS13과 재발 예측 cTTP의 재조합 ADAMTS13 활용과 iTTP 관해기의 ADAMTS13 기반 재발 예측, 예방적 리툭시맙·추적 주기 설계까지 최신 근거로 정리합니다. TTP는 ADAMTS13 결핍으로 일어나는 생명을 위협하는 미세혈전 질환이며, 관해기에 ADAMTS13 활성이 낮아지면 재발 위험이 커진다. cTTP에서는 재조합 ADAMTS13이 공식 치료 옵션으로 자리잡았고, iTTP에서는 관해기 바이오마커 기반 재발 예측과 예방적 면역치료가 핵심 전략이다. 아래 가이드는 최신 근거를 토대로 치료 역할 구분과 추적 운용법을 정리한다. • 기초 정리: iTTP·cTTP 구분과 ADAMTS13 병태생리• 치료 역할: 재조합 ADAMTS13(cTTP) vs 표준 병합요법(iTTP)• 재발 예측 알고리즘: ADAMTS1..
가족성 HLH 퍼포린 경로 표적 신약 지도: PRF1·UNC13D 최신 동향 가족성 HLH의 퍼포린 경로를 직접 겨냥한 유전자치료 동향을 정리했습니다. PRF1·UNC13D 중심 파이프라인, 브리지 치료, 장기 추적·안전성 포인트를 한눈에 살펴봅니다. **가족성 혈구탐식성 림프조직구증(HLH)**의 핵심 병인은 세포독성 림프구의 퍼포린 경로 장애다. PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 등 유전자 결함은 세포독성 분비와 표적 세포 사멸을 무력화하고, 그 결과 전신 염증 폭주가 이어진다. 최근 치료의 초점은 급성기 진정 후 퍼포린 경로 자체를 복원하는 유전자치료로 이동하고 있으며, 특히 PRF1 교정과 UNC13D(Munc13-4) 복원 전략이 차세대 후보로 부상했다. 구체 승인·급여 현황과 수치화된 효과는 국가·시점별 변동이 커 일부 항목은 자료상 확인 불가로 최신 ..
SCID 유전자치료 장기 추적 리포트: X-linked·ADA-SCID 비교 SCID에서 유전자치료의 장기 성과를 정리합니다. ADA-SCID와 X-linked SCID의 면역재구성, 장기 안전성, 15년 LTFU 실무 포인트를 비교했습니다. **중증복합면역결핍(SCID)**에서 유전자치료는 자가 조혈모세포를 교정해 면역계를 재구성하는 전략으로 자리 잡고 있다. 특히 X-linked SCID와 ADA-SCID는 렌티바이러스 기반 접근으로 장기 면역재구성과 안전성 데이터가 축적되고 있다. 다만 장기 추적 표준, 감시 항목, 재치료 여부는 질환형과 벡터·조건요법에 따라 달라 개별화가 필수다.SCID와 유전자치료: 원리와 성과 판단 틀SCID는 T·B·NK 기능 전반이 저하되는 중증 선천면역결핍으로, 유전자치료는 결함 유전자를 교정한 자가 조혈모세포를 환자에게 재주입해 장기 면역재구성..

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