피터스 기형(Peters Anomaly) – 정의, 증상, 치료와 생활 관리
1. 피터스 기형의 정의와 원인피터스 기형(Peters Anomaly)은 선천성 각막 혼탁 질환의 한 형태로, 출생 시부터 각막 중심부가 흐릿하거나 불투명하게 보이는 희귀 안과 질환입니다. 주된 원인은 태아 발달 과정에서 전안부(각막, 전방, 홍채, 수정체 등)가 제대로 형성되지 않는 것입니다. 특히 각막과 수정체를 분리하는 전방 구조가 비정상적으로 붙어 있거나, 각막의 중심부가 얇아지고 기질이 손상되어 투명성을 잃게 됩니다.이 질환은 단독으로 나타날 수도 있지만, Axenfeld-Rieger 증후군이나 피터스-플러스 증후군처럼 다른 전신 기형과 함께 나타나기도 합니다. 발생 원인에는 FOXC1, PAX6, PITX2 같은 유전자 이상이 관련될 수 있으며, 산모의 감염, 임신 초기 발달 이상 등이 위험 ..
윌리엄스 증후군(Williams Syndrome) – 정의부터 치료·생활관리·사회성 연구까지
1. 윌리엄스 증후군의 정의와 원인윌리엄스 증후군(Williams-Beuren Syndrome, WBS)은 **7번 염색체 장완(q11.23) 부위의 미세결실(microdeletion)**로 인해 발생하는 희귀 유전질환입니다. 해당 부위에는 약 26~28개의 유전자가 포함되어 있으며, 그중 엘라스틴(ELN) 유전자의 결손이 대표적인 심혈관 기형의 주요 원인입니다. 윌리엄스 증후군은 전 세계적으로 약 7,500명에서 10,000명당 1명꼴로 발생하며, 남녀 발생 비율에는 큰 차이가 없습니다. 특징적으로 심혈관 질환, 발달 지연, 특유의 얼굴형, 과도한 사회성, 음악적 재능, 경계선 지능 등이 나타납니다. 대부분은 산발적으로 발생하지만, 부모 중 한 명이 동일한 결손을 가진 경우 상염색체 우성으로 유전됩니다..
