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희귀질환 증후군

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C3 억제제 vs C5 억제제: PNH 차세대 치료제 비교 가이드 PNH에서 C3 억제제와 C5 억제제의 기전 차이, Hb·수혈 등 임상 성과, 편의성·감염관리, 환자 유형별 선택 전략을 한눈에 정리했습니다. PNH의 핵심 치료 축은 보체 억제제이며, 표적을 어디에 두느냐에 따라 임상 결과와 편의성이 달라진다. C5 억제제는 내혈관 용혈을 강하게 억제하고, C3 억제제는 외혈관 용혈까지 포괄적으로 조절해 수혈 감소와 Hb 상승에서 이점을 보인다. 실제 진료에서는 환자 유형과 생활 패턴, 감염 위험, 투여 간격 선호를 함께 고려한 맞춤 선택이 필요하다. PNH 병태생리와 보체 경로 핵심PNH는 조혈모세포의 유전적 변이로 GPI-앵커 단백이 결여되어 적혈구 표면의 보체 조절 단백이 부족해지는 질환이다. 그 결과 보체 활성화에 취약해져 용혈이 발생하며, 특히 야간에 농축된..

알렉산더병(Alexander Disease) GFAP 변이 표적 치료 개발 로드맵 GFAP 변이로 발생하는 알렉산더병의 표적 치료 로드맵을 정리했습니다. ASO·RNAi·CRISPRi 전략, 바이오마커, 전임상→임상 전환, 규제·제조·접근성, 실행 체크리스트와 타임라인을 한 번에 확인하세요. 알렉산더병은 성상교세포 GFAP 변이의 독성 획득으로 생기는 희귀 백질이영양증으로, 핵심 타깃은 과도하게 축적되는 GFAP 자체다. 동물모델에서 GFAP 저감이 병리와 기능을 되돌리는 결과가 제시되었고, 사람 대상 ASO 기반 후보도 임상 단계에 진입했다. 본 글은 GFAP 표적 치료의 과학적 정당성, 바이오마커, 전임상→임상 전환, 규제·제조 고려, 타임라인과 체크리스트를 한 번에 정리한다. 질환·기전 개요와 GFAP 타깃 정당성알렉산더병은 GFAP 변이가 성상교세포 중간섬유를 불안정화해 로젠..

모비우스 증후군(Moebius) 안면신경 재건수술·재활 성과 선천성 모비우스 증후군의 안면신경 재건수술과 재활로 기대할 수 있는 기능 개선과 한계를 임상 관점에서 정리했습니다. 술식 비교, 재활 포인트, 합병증 관리, 준비 체크리스트까지 담았습니다. 선천성 모비우스 증후군은 얼굴표정 신경과 외안근 신경의 발달 저하로 미소·눈감기 같은 기본 표정 기능이 제한되지만, 현대의 안면신경 재건수술과 체계적인 재활을 병행하면 일상 기능과 사회적 상호작용이 유의미하게 개선될 수 있다. 특히 자유근 이식과 저작근 신경(교근신경) 연결, 경우에 따라 교차안면신경이식을 조합하는 전략이 널리 쓰이며, 수술 후 표정 훈련·감각 재교육·언어치료가 성과를 좌우한다. 다만 개선 폭과 속도는 개인의 해부·연령·양측 침범 여부에 따라 크게 달라지므로, “무엇이 얼마나 좋아지는지”를 현실적으로 ..

강직인간증후군(Stiff-Person Syndrome)에서 항-GAD65 면역치료 최적화 전략 강직인간증후군은 발병률이 인구 100만 명당 1명 이하인 초희귀 질환으로, 주로 항-GAD65 항체가 검출된다. 이는 GABA 합성 효소를 공격해 억제성 신경전달을 차단하며, 그 결과 근육 강직·자발 경련·자세 불안정이 발생한다. 치료는 증상 조절용 항경련제·근이완제와 면역억제를 병행하지만, 근본적 관해는 어렵다. 환자의 삶의 질을 좌우하는 핵심은 ‘항체 매개 면역반응을 얼마나 효과적으로 조절할 수 있는가’에 달려 있다. 다음 단락에서는 항체 병리와 면역치료 필요성을 정리한다.GAD65 항체 병리와 면역치료 필요성GAD65 항체는 뇌와 척수의 GABA 신경전달 억제를 유발해 근육 과흥분 상태를 만든다. 항체 역가가 높을수록 증상이 심한 경향이 있으며, 일부 환자에서는 소뇌 기능 장애·자율신경 증상까지 동..

실어증-운동실조-모세혈관확장증(Ataxia-Telangiectasia)의 DNA 복구 표적 치료 전략 Ataxia-Telangiectasia(AT)는 소아기에 진행성 운동실조, 안구 모세혈관 확장, 면역결핍, 고감수성 폐렴, 그리고 종양 발생 위험 증가를 특징으로 한다. 원인은 ATM(ataxia telangiectasia mutated) 유전자의 병적 변이로, DNA 이중가닥 절단 발생 시 정상적으로 활성화되어야 하는 복구 신호 전달이 작동하지 않는다. 환자는 세포 수준에서 복제 스트레스와 산화 스트레스에 취약하고, 이로 인해 신경 퇴행·종양화가 가속화된다. 현재까지 대증 치료 위주이며, 원인 표적 치료는 전임상 단계에 머물러 있다. 다음 단락에서 ATM 유전자와 복구 기전을 설명한다.ATM 유전자와 DNA 복구 기전ATM 단백질은 PI3K 유사 단백질 키나아제로, DNA 이중가닥 절단(DSB) 발생 ..

드라베 증후군(SCN1A) 맞춤형 ASO·유전자 치료 전략의 진화 드라베 증후군은 약 2만~4만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 소아 뇌전증으로, 생후 첫해 발열성 경련으로 시작해 다양한 발작 양상과 발달 지연을 동반한다. 근본 원인은 SCN1A 유전자 변이로, 억제성 뉴런에서 Nav1.1 나트륨 채널 발현 저하가 신경망의 흥분-억제 균형을 붕괴시킨다. 기존 치료는 발작 억제에 초점을 둔 항경련제(발프로산, 클로바잠 등) 위주였으나, 약 70% 환자에서 불충분한 효과를 보인다. 따라서 ‘유전자 수준에서 SCN1A 발현을 복구하거나 대체’하려는 전략이 차세대 패러다임으로 부상하고 있다. 이어서 대표적 ASO 치료제와 유전자 보충 전략을 살펴본다.SCN1A 병태생리와 치료 타깃SCN1A는 전압 개폐형 나트륨 채널 단위체 Nav1.1을 암호화하며, 억제성 GABA성 인터뉴런에..

레트 증후군(Rett) MECP2 유전자 치료 임상 최신 동향: TSHA‑102·NGN‑401·편집 접근의 현재 위치 레트 증후군은 X염색체의 MECP2 기능 상실로 인해 신경 발달과 가소성이 광범위하게 저하되는 희귀 신경발달 장애다. 증상의 핵심은 손 기능 상실, 보행·언어 지연, 호흡 이상 등이며, 전통적 대증 치료는 원인 교정이 어렵다. 유전자 치료는 결손된 MECP2 기능을 회복하는 것을 목표로 하며, 특히 AAV9 매개 intrathecal 투여를 통해 중추신경계로 전달하는 전략이 표준이 되고 있다. 2025년 현재 임상 전선은 Taysha의 TSHA‑102와 Neurogene의 NGN‑401이 이끌고 있고, 편집 기반 접근은 전임상–초기 단계에서 신뢰도를 쌓는 중이다. 이하에서는 ‘발현 조절’의 과학, 각 파이프라인의 최신 데이터와 규제 상황, 그리고 참여·평가 실무 포인트를 차례로 정리한다. 핵심 과학:..

드라쿤쿨루스증(Guinea Worm Disease) 근절 현황: 2024 최종 15건, 동물감염 664건의 의미 드라쿤쿨루스증(Guinea Worm Disease, GWD)은 치료제·백신 없이도 수자원 위생, 여과, 행동 변화만으로 급감한 대표적 피복지 기생충 질환이다. 1986년 약 350만 건에서 출발한 세계적 근절 캠페인은 국가·지역·촌락 단위의 감시와 보상제, 유충 구제(라르비사이드), 안전 식수 보급, 환자 격리관리의 결합으로 사례를 99.99% 이상 낮췄다. 현재 인체 사례는 ‘한 자릿수 국가’에서만 산발적이며, 동물 감염(특히 차드의 개) 관리가 성패를 좌우한다. 다음 단락에서 2024–2025 최신 수치와 국가별 흐름을 먼저 살핀다. 글로벌 진행 현황(2024–2025 최신)2024년 전 세계 인체 사례는 최종 15건으로 확정되었다. 분포는 차드 9건·남수단 6건이며, 앙골라·카메룬·에티오피아·말리는..

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