누난 증후군(Noonan Syndrome) – 정의부터 치료·생활관리까지 완벽 가이드
1. 누난 증후군의 정의와 원인누난 증후군(Noonan Syndrome, NS)은 유전성 다발성 기형 증후군으로, 전 세계 신생아 약 1,000~2,500명 중 1명꼴로 발생합니다. 주로 RAS-MAPK 신호전달 경로 유전자 변이(PTPN11, SOS1, RAF1 등)에 의해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 부모 중 한 명이 변이를 가지고 있을 수 있지만, 약 절반 이상은 새로운 변이(신생 돌연변이)로 발생합니다.주요 특징은 저신장, 심장 기형, 안면 기형, 발달 지연, 혈액 응고 이상 등이며, 증상 정도는 매우 다양합니다.2. 누난 증후군의 진단과 검사누난 증후군의 진단은 임상 특징과 유전자 검사를 기반으로 합니다.임상적 진단 기준: 독특한 얼굴형(넓은 이마, 눈 간격이 넓음, 낮은 콧대, 귀..
터너 증후군(Turner Syndrome) – 정의, 진단, 치료, 생활 관리
1. 터너 증후군이란?터너 증후군(Turner Syndrome, TS)은 여성에게만 나타나는 성염색체 수적 이상 질환입니다.대부분의 경우 X염색체 하나가 완전히 또는 부분적으로 결손된 45,X 핵형을 가지며,난소 발달 부전, 저신장, 심혈관 기형 등 다양한 증상이 나타납니다.발생률: 여아 출생 2,500명당 약 1명발병 원인: X염색체 결손 또는 구조 이상2. 진단 방법터너 증후군은 출생 전·후에 모두 진단이 가능합니다. 출생 전양수천자·융모막 검사로 염색체 분석NIPT(비침습적 산전검사)로 조기 선별 가능출생 후저신장, 짧은 목, 날개 모양 주름 등의 외형적 특징확진: 핵형 분석(Karyotyping), FISH, 마이크로어레이 검사🔍 조기 진단의 중요성심혈관·신장·청력·시력 문제를 빠르게 발견하면 ..
마르판 증후군(Marfan Syndrome)
마르판 증후군(Marfan Syndrome) – 원인, 증상, 치료, 식단, 생활관리, 조기 진단 기술 1. 마르판 증후군의 정의와 원인마르판 증후군은 결합조직(connective tissue) 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 주원인은 FBN1(Fibrillin-1) 유전자 변이이며, 이는 미세섬유(microfibril) 형성과 TGF-β 신호 조절에 장애를 일으킨다. 결합조직은 인대, 혈관, 심장판막, 뼈, 안구 등 전신에 존재해 장기 지지와 탄성을 제공하므로, 변이 발생 시 전신에 다양한 증상이 나타난다. 환자의 약 75%는 부모로부터 유전되며, 25%는 새로운 돌연변이에 의해 발병한다. 전 세계 유병률은 1만~2만 명당 1명 정도로 보고된다.2. 주요 증상과 합병증마르판 증후군의 증..
고셔병(Gaucher Disease)과 치료·효소 대체 요법
1. 고셔병의 개요와 발병 원인고셔병(Gaucher Disease, GD)은 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase, GCase) 효소 결핍으로 발생하는 리소좀 축적 질환이다. 정상적으로 GCase는 리소좀 내에서 글루코세레브로사이드를 글루코스와 세라마이드로 분해하지만, GD 환자에서는 GBA1 유전자 변이로 인해 효소 활성이 저하되어 기질이 분해되지 않고 대식세포에 축적된다. 축적된 대식세포는 ‘고셔 세포(Gaucher cell)’로 불리며, 간·비장·골수·폐·뼈 등에 침착해 장기 기능을 저하시킨다. GD는 1형(비신경형), 2형(급성 신경형), **3형(만성 신경형)**으로 구분되며, 1형은 주로 간비대·비장비대, 빈혈, 골 질환이 나타나고, 2형과 3형은 중추신경계 손상이 동반된다. ..
